小儿遗传性共济失调的饮食原则与中医治疗(4)

2016-08-10 |

二、共济失调毛细血管扩张症

1、男女大致相等或女略多于男，婴幼儿期起病，首发症状是小脑性共济失调，意向性震颤，构音障碍，眼震及步态不稳，随病情进展可出现锥体外系症状及脊髓症状，表现为肌张力异常，手足徐动，深感觉缺失，病理反射阳性等，还可伴发脊柱前凸或侧突，智力逐渐减退，腱反射减弱或消失。

2、毛细血管扩张常在4～6岁出现，最先见于球结膜，以后出现于眼睑，颊部，耳郭，颈部锁骨上部，上肢的屈侧等处皮肤，皮肤及毛发呈早老性改变，女性患者卵巢不发育，病儿常有反复的呼吸道感染，胸腺不发育，约半数并发恶性肿瘤。

三、橄榄桥小脑萎缩

　　男女比例约为2∶1，发病年龄2个月至60岁，多于30岁左右起病，发病隐匿，病初常觉下肢易倦，步态不稳，双手动作渐不灵活，精细动作难以完成，伴明显的言语障碍，意向性震颤及辨距不良，部分病人出现吞咽困难，继之渐出现帕金森综合征，肌张力由减低变为僵直，除头，肢体及躯干震颤之外，可见腭帆提肌的重复收缩（软腭震颤），间有舌及面部肌束震颤，部分病人有眼肌麻痹，视神经萎缩，眼球震颤，色素性视网膜炎，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍，由于快速扫视运动障碍引起慢眼球运动，呈凝视状，晚期可使眼球几乎固定。

小儿遗传性共济失调应该如何预防：

　　应进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命，少数患者卧床不起而残废

小儿遗传性共济失调需要做哪些化验检查：

一、实验室检查

1、血象检查

　　感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。

2、血液检查

　　（1）免疫球蛋白异常：40％～80％患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。

　　（2）甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。