小儿遗传性共济失调的饮食原则与中医治疗(3)

2016-08-10 |

3、共济失调毛细血管扩张症

　　共济失调毛细血管扩张症，又名Louis-Bar综合征是累及神经，血管，皮肤，内分泌，网状内皮系统等的原发性免疫缺陷病，也是一种染色体不稳定综合征，主要病理改变是弥漫性小脑皮质萎缩，脊髓薄束和脊髓小脑束脱髓鞘，胸腺明显缩小或缺失。

4、橄榄桥小脑萎缩

　　橄榄桥小脑萎缩呈常染色体显性遗传或为散发，病变主要累及橄榄核，脑桥基底核和小脑半球，脊髓后索和脊髓小脑束也可受累，受累部位细胞明显减少，髓鞘脱失。

小儿遗传性共济失调容易导致什么并发症：

　　可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病，可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤，橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征，出现吞咽困难，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍。

小儿遗传性共济失调有哪些典型症状：

一、弗里德里希共济失调

1、本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病，隐性遗传者起病较显性遗传者早，同胞的发病年龄相近，男女大致相等，隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展，早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失，随病情进展出现双手笨拙，意向性震颤，构音障碍，说话缓慢而含糊，后期出现肢体深感觉消失，因锥体束损害明显而出现病理反射，多数有眼震，少数有视神经萎缩，晚期可出现轻度智力低下。

2、骨骼畸形是本病又一特征，弓形足，脊柱后凸或侧凸尤为常见。

3、胸部X线片常提示心脏扩大，心电图及超声心动图提示心肌病，可发生心力衰竭和心律失常，20％病人发生糖尿病而需行胰岛素治疗，40％～50％病人糖耐量异常，糖尿病易发生于20～30岁病人，其神经系统并发症反过来可加重病人本身的症状。

4、部分病人可伴有白内障，蓝巩膜等，神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失，运动神经传导速度仅轻度减慢，与轴索性神经病的病变特点一致。