С¶ùÒÅ´«ÐÔ¾·ÂÎÐÔ½Ø̱

С¶ùÒÅ´«ÐÔ¾·ÂÎÐÔ½Ø̱¼ò½é£º

¡¡¡¡ÒÅ´«ÐÔ¾·ÂÎÐÔ½Ø̱£¨hereditary spastic paraplegia£©ÓֳƼÒ×åÐÔ¾·ÂÎÐÔ½Ø̱£¨familial spastic paraplegia£¬FSP£©£¬ÊÇÒÔÂýÐÔ½øÐÐÐÔ¾·ÂÎÐÔ½Ø̱ºÍÎÞÁ¦ÎªÁÙ´²ÌØÕ÷µÄÉñ¾­±äÐÔ¼²²¡¡£ÁÙ´²¿É·ÖΪµ¥´¿ÐÍHSP¼°¸´ÔÓÐÍHSP£º¸´ÔÓÐÍHSP³ýË«ÏÂÖ«¾·ÂÎÐÔ̱»¾Í⣬»¹ÓÐÊÓÁ¦Ë𺦻ò¹²¼Ãʧµ÷µÈ£»µ¥´¿ÐÍHSPÒà³ÆStumpell¼Ò×åÐÔ¾·ÂÎÐÔ½Ø̱£¨Stumpell familial spastic paraplegia£©£¬Ö»ÏÞÓÚË«ÏÂÖ«¾·ÂÎÐÔ̱»¾¡£

¡¡¡¡²¿Î»£ºÈ«Éí

¡¡¡¡¿ÆÊÒ£ºÐ¡¶ù¿Æ

¡¡¡¡Ö¢×´£º¾ÖÔîÖ¢×´¡¢Ò×±äÐÔ¾·ÂΡ¢Ó¤¶ù¾·ÂÎÖ¢¡¢¾ÖÔîÖ¢×´¡¢Ò×±äÐÔ¾·ÂΡ¢Ó¤¶ù¾·ÂÎÖ¢¡¢½Ø̱¡¢¼¡ÈâήËõ¡¢¸Ð¾õÕÏ°­¡¢Ì±»¾¡¢²½Ì¬Òì³£¡¢¹²¼Ãʧµ÷¡¢¾·ÂÎÐÔ½Ø̱ÆÚ

¡¡¡¡¼ì²éÏîÄ¿£ººË´Å¹²Õñ³ÉÏñ£¨MRI£©¡¢Â­ÄÔCT¼ì²é

¡¡¡¡Ïà¹Ø¼²²¡£º¼¹×µ½áºË²¢·¢½Ø̱¡¢Éñ¾­ÏµÍ³ÒÅ´«²¡¡¢Å¤×ª¾·ÂΡ¢Ð¡¶ùÄÔÐÔ̱»¾

С¶ùÒÅ´«ÐÔ¾·ÂÎÐÔ½Ø̱ԭÒò£º

Ò»¡¢·¢²¡Ô­Òò

¡¡¡¡ÒÅ´«ÐÔ¾·ÂÎÐÔ½Ø̱²¡Òò²»Ã÷¡£¶àÊý³Ê³£È¾É«ÌåÏÔÐÔÒÅ´«£¬Ò²¿É³Ê³£È¾É«ÌåÒþÐÔÒÅ´«¼°XȾɫÌåÁ¬ËøÒÅ´«¡£

¶þ¡¢·¢²¡»úÖÆ

¡¡¡¡·¢²¡»úÖÆÖÁ½ñÈÔ²»Çå³þ£¬ÓÐÈËÈÏΪÊÇ»ùÒòÒÅ´«£¬ÓëøϵͳȱÏÝÓйء£²¡ÀíÌصãΪƤÖʼ¹ËèÊø±äÐÔ£¬ÓÐʱÔÚ´óÄÔÖÐÑëÇ°»ØµÄ±´×È£¨Betz£©Ï¸°ûÒ²¿ÉÓбäÐÔ¡£

1.µ¥´¿ÐÍHSP²¡ÀíÌØÕ÷

¡¡¡¡²¡ÀíÌØÕ÷ÊÇÖÐÊàÉñ¾­ÏµÍ³µÄÖáË÷±äÐÔ£¬ÍËÐÐÐÔ²¡±ä·¢ÉúÓÚ¼¹ËèµÄ²àË÷ºÍºóË÷£¬ÓÈÆäÊǼ¹ËèÐضÎƤÖʼ¹ËèÊøºÍ±¡Êø£¬¶ø¼¹ËèСÄÔÊøºÍ¼¹ËèÇðÄÔÊøÊÜËð½ÏÇá¡£

2.ÒÅ´«Ñ§

¡¡¡¡×Ô´Ó1986ÄêµÚ1¸öHSP¼Ò×åµÄÖ²¡»ùÒò±»¶¨Î»ÒÔÀ´£¬½üÄêÒÑ·¢ÏÖÈçÏÂHSPµÄ»ùÒòλµã¡£³£È¾É«ÌåÏÔÐÔÒÅ´«ÐÔ¾·ÂÎÐÔ½Ø̱£¨AD-HSP£©4¸ö»ùÒòλµã£¬·Ö±ðΪ14q11.2-24¡¢2P21-24¡¢15q11.1¼°8q23-24£¬³£È¾É«ÌåÒþÐÔÒÅ´«ÐÔ¾·ÂÎÐÔ½Ø̱£¨AR-HSP£©2¸ö»ùÒòλµã£¬·Ö±ðΪ 8p12-13¼°16q243£¬¼°XÒþÐÔÒÅ´«ÐÔ¾·ÂÎÐÔ½Ø̱£¨XR-HSP£©2¸ö»ùÒòλµã£¬·Ö±ðΪxq16¼°xq21-22¡£½üÀ´·¢ÏÖ³£È¾É«ÌåÒþÐÔÒÅ´«¸´ÔÓÐÍHSPµÄлùÒòλµãÔÚ14q12-24¡£